Genetische tests kon vertellen je veel over uw gezondheid

Genetisch onderzoek is niet alleen voor mensen met een ziekte zoals Huntington in hun familie relevant. "Ik denk dat in de niet al te verre toekomst, zal een persoon de genoomsequentie een deel van zijn of haar gezondheid verhaal. We verwijzen naar het wanneer een gezondheids-vraag aandient ", zegt Lisa Edelmann, Ph. D., een universitair hoofddocent van de genetica en genomische wetenschappen aan de berg Sinaï de Icahn School of Medicine in New York City.

Dankzij de grote stappen in de genetische technologie, hebben wetenschappers meer dan 2.000 genen om specifieke ziekten gebonden, en er zijn meer dan 900 testen beschikbaar voor patiënten. Maar de wetenschap is nog niet perfect. Vandaag de dag, het testen loopt een fijne lijn tussen levensreddende en het leven-complicerende: Clear resultaten kunnen brengen reliëf of hulp die u maakt een verandering, maar niet overtuigend batterijen kunnen een emotionele tol te eisen of eisen taaie keuzes. Hieronder erachter te komen wat testen kan en niet kan beantwoorden.

Ben ik waarschijnlijk een ernstige ziekte krijgen?

Ontdek met voorspellende screening.
Deze tests kunnen worden gedaan op volwassenen van alle leeftijden om te beoordelen of ze een aanleg voor bepaalde voorwaarden, waaronder borstkanker, hart-en vaatziekten, en de ziekte van Huntington.

Voordelen: Positieve resultaten vaak mensen motiveren om preventieve maatregelen te nemen, zoals het uitoefenen, beter eten, het ondergaan van screenings zoals borst MRI's, en nog veel meer. Met onvermijdbare aandoeningen zoals HD, kan testen helpen bij het begin van de symptomen herkennen en opnieuw te onderzoeken uw leven doelen.

Pas op: Povere resultaten - dat wil zeggen, je laten zien wat de gevoeligheid voor een aandoening, maar een geneticus niet kan berekenen uw exacte risico - komen vaak voor. En zelfs definitieve testen kan je niet vertellen wanneer een voorwaarde zal in of hoe ernstig het zal zijn, zegt Joy Larsen Haidle, van de Nationale Vereniging van genetisch consulenten. Voor het testen, "Vraag jezelf af, Zal ik deze informatie gebruiken, of zal het me alleen maar angstig?"

Zal ik Pass een "Bad" Gene naar My Baby?

Zoek uit met carrier screening.
Hetzij voor een paar opvat of tijdens de vroege zwangerschap, kan deze tests worden gedaan om te berekenen moeder en kansen van het passeren van aandoeningen zoals sikkelcelanemie en taaislijmziekte aan de vader van hun nakomelingen.

Voordelen: Als u overweegt om zwanger te worden, zult u waarschijnlijk gerustgesteld: Slechts ongeveer 1% van de paren die gaan door middel van screening op dragerschap zal blijken te zijn op het risico van het doorgeven van een ziekte. Paren in deze groep kunnen overwegen pre-implantatie genetische diagnose (PGD), die wordt uitgevoerd in samenhang met in vitro fertilisatie om onkruid uit embryo's met een aandoening. Een prenatale diagnose kan ook helpen artsen plannen behandelingen, zoals chirurgie voor een pasgeborene met een genetische aandoening die aangeboren hartafwijkingen veroorzaakt.

Pas op: Afhankelijk van de resultaten, kunnen koppels die wachten tot de zwangerschap voor het testen hebben om moeilijke beslissingen te nemen. Plus, "een negatief resultaat betekent niet dat je nul risico", zegt Edelmann. "Iedereen heeft een zekere mate van 'restrisico'."

Is er meer aan deze symptomen dan het lijkt?

Ontdek met diagnostische tests.
Dit wordt gebruikt wanneer een patiënt displays mysterieuze symptomen of een kind heeft ernstige ontwikkelingsstoornissen vertragingen.

Voordelen: "Deze patiënten en hun families hebben vaak diagnostische Odysseys proberen te begrijpen wat er mis is," zegt Haidle. Het vinden van de genetische oorzaak van hun aandoening kan die zoektocht te beëindigen en vertellen ouders hoe de kans dat ze een ander kind met hetzelfde probleem te hebben.

Pas op: Zoals met voorspellende zeven kan povere resultaten gemeenschappelijk zijn. een techniek voor het blootleggen van alle van de eiwit-coderende genen in een genoom - Als eerste tests terugkomen negatief of onduidelijk is, kan uw erfelijkheidsadviseur exome sequencing suggereren. "Sinds we zo ruim zoekt, moet je voorbereid zijn op wat we zouden kunnen vinden," zegt Edelmann. Ze had patiënten doen het om te helpen met een niet-gediagnosticeerde ziekte kindertijd alleen om te leren over een verhoogd risico op kanker.

Wat voor soort pijnstillers moet ik nemen?

Een nieuw type test zogenaamde farmacogenetica (PGx) zeef toepassingen DNA te bepalen of een patiënt een goede passen voor bepaalde medicijnen (zoals codeïne, oxycodon en Plavix, een medicijn dat voorkomt bloed stolsels). In de komende jaren mag deze test artsen te helpen lokaliseren van de ideale gebruik en de dosering voor ongeveer 200 drugs.

Wat kunt u verwachten tijdens het proces

Stap 1: Eerst, zult u kennismaken met een klinisch geneticus (klik op Genetische Counselor Zoeken op nsgc.org één) om te bespreken welke testen een fit zou kunnen vinden.

Stap 2: Uw bloed of speeksel zal worden opgesteld; resultaten neem een ​​tot enkele weken.

Stap 3: U zult waarschijnlijk krijgt de resultaten in persoon. Breng een echtgenoot of vriend voor ondersteuning en als een tweede set van de oren.

Stap 4: U zult het nieuws te verwerken. Afhankelijk van de geteste voor de voorwaarden en de complexiteit van de resultaten, kunt u het gevoel opgelucht, geschokt, bang of iets heel anders. Uw adviseur kan u verwijzen naar groepen of een therapeut te ondersteunen als dat nodig is.

At-home DNA Kits zijn een andere optie

Online diensten decoderen je genen om uw voorouders te onthullen. De Good Housekeeping Institute ontleed meer dan een dozijn opties en had een lokale tester - Jennifer, 30 - probeer de drie meest robuuste diensten. Alle drie de kits gaf een nauwkeurige (en soortgelijke) foto van haar afkomst en etniciteit, de resultaten die overeenkomen met haar uitgebreide familie kennis.

Maar onze winnaar, 23andMe, Presenteerde de gegevens in de meest verteerbare formaat (via een interactief kleurgecodeerde kaart). De andere diensten waren moeilijker te navigeren en, soms, glitchy. Nog een bonus: 23andMe heeft meer dan 1 miljoen actieve gebruikers, wat uw kansen op het vinden van een lang verloren familielid verhoogt. Het is ook de enige kit die gezondheidsinformatie luidt als volgt: Dankzij de recente goedkeuring door de FDA, 23andMe levert nu screening op dragerschap 36 genvarianten samen met een gedetailleerde resultaten toelichting die vergelijkbaar zijn met wat een klinisch geneticus zou bieden zou kunnen zijn. Vaste klanten die de dienst gebruikt voor deze nieuwe functie kan carrier resultaten krijgen zonder extra kosten.

Niet geïnteresseerd in informatie over de gezondheid? Er zijn persoonlijke genomics bedrijven die afkomst te onderzoeken. Het enige wat je hoeft te doen om resultaten te krijgen is send in een steekproef van speeksel. Of u nu aangenomen of slechts een duistere gevoel van je roots, kunnen de resultaten eye-opening te zijn.

Zie ook: Hoe een genetische test Changed My Life

Dit verhaal verscheen oorspronkelijk in het januari 2016 nummer van Good Housekeeping.